遗传病诊疗基因检测全流程技术服务项目

项目简介

项目申报主体云南福臻基因是福君基因根据云南区域项目服务需要所设立的项目公司，福君基因成立于2016年，专注为医院临床提供预防出生缺陷、遗传病诊疗的基因检测全流程技术服务的国家级高新技术企业。凭借全球领先的自主知识产权的基因检测技术，福君基因已发展为国内罕见病基因检测方向的领军企业，是全球领先基因测序仪厂商illumina罕见病管线国内唯一的战略合作伙伴。本次申报项目为公司与昆明市延安医院开展心脏病临床医学中心创新基地建设。根据相关科室在临床及科研方面的各项需求，福君基因作为技术能力输出方，提升医院在分子领域的技术应用，及人才培养，共同打造临床诊疗一体化的平台。

项目成员

姓名：吴昊，性别：男，电话：133****2850，毕业时间：销售总监，院校专业：加拿大西蒙菲沙大学计算科学专业
姓名：朱明婧，性别：女，电话：159****1742，毕业时间：行政总监，院校专业：云南财经大学会计学专业
姓名：李嘉玥，性别：男，电话：182****3252，毕业时间：市场总监，院校专业：爱尔兰大学都柏林学院市场营销专业

项目背景、面临的问题以及需求

延安医院是省内心血管疾病的诊疗龙头，有大量的疾病样本；公司基于新一代测序技术，进行针对复杂心血管疾病的诊断及疾病表型基因型相关性研究，特别是探索针对云南重点心血管疾病的发病机制、防控手段及诊疗方案。运用人工智能、网络分析等生物信息学和组学新技术，发展新颖的心血管病评估方法和在线工具。公司拥有完整的疾病检测及分析平台、可开展各类各类液相杂交捕获平台实验，并根据探针体系对杂交捕获体系进行优化；自主研发基于分子标签技术的样本从头溯源技术，确保一次实验同时完成项目结果产出及样本溯源，最大程度的降低样本污染或错检率。医学中心平台的建立及科研产出是一个长期持续的过程，需专业人才、设备及资金的持续性投入。

项目实施计划和预期进展

本项目主要围绕平台建设、科研产出、临床检测、学科建设及对外交流五部分构成，平台建设方面基于现有PCR实验室，完善平台建设，远期将平台打造成为NGS + CMA + MLPA + QPCR + MassArray。科研方面预期完成2项省级以上相关课题申报，完成多篇相关领域论文及形成专利及软件著作权；临床检测方面通过大量检测样本的数据积累，形成数据库，并开始基于分子诊断的精准治疗。学科建设及对外交流方面将考虑通过开展横向科研课题等方式，不断引导技术领先企业进行设备及技术平台的合作。与全国专业领先的医院及科室进行交流合作，多方面对平台团队进行建设的同时开展医师实习及规培。

其他资助情况

项目日志